Ziua Mondială a Bolilor Rare

28 februarie

În fiecare an, în ultima zi a lunii februarie este marcată Ziua Mondială a Bolilor Rare. Lansată pentru prima dată în anul 2008 de către Organizaţia Europeană pentru Bolile Rare (EURORDIS), acest moment are ca principal obiectiv conştientizarea, de către public, în general, şi factorii de decizie, în special – autorităţi publice, reprezentanţi ai industriei medicale, cercetători, profesionişti din domeniul medical – , a caracteristicilor bolilor rare şi a impactului dramatic pe care aceste maladii îl au asupra vieţilor pacienţilor. Un aspect alarmant îl reprezintă marginalizarea pacienţilor cu boli rare, în condiţiile în care circa 25 % dintre bolnavi aşteaptă – vă vine să credeţi sau nu – ani la rând pentru un diagnostic corect. Deşi numărul celor care suferă de boli rare este considerat redus, rata de mortalitate a acestora este ridicată, din cauza complicaţiilor care însoţesc aceste afecţiuni.

Conform definiţiei date de EURORDIS, o boală rară este aceea care afectează mai puţin de 5 persoane din 10.000, afecţiuni care se mai numesc şi orfane sau orfeline pentru că sunt încă în foarte mare măsură netratabile, fără o recunoaştere adecvată şi fără posibilităţi de îngrijire corespunzătoare a pacienţilor afectaţi.

Spre comparaţie, în SUA, conform unei legi din 2002, boala rară este aceea care afectează mai puţin de 200.000 de oameni din populaţia Statelor Unite – deci o persoană din 1500, iar în Japonia, este considerată rară o maladie care afectează mai puţin de 50.000 de oameni din populaţia ţării de 127 milioane, adică 1 la 2500.

La acest moment, în întraga lume se cunosc peste 8.000 de astfel de boli diferite, din care 4000 – unele de o complexitate aparte, foarte puţin cunoscute de populaţie, specialiştii din domniul medical sau factorii de decizie din sănătate – nu pot fi tratate.

Conform statisticilor, circa 80% dintre bolile rare sunt de cauză genetică, fiind în general ereditare, dar pot fi şi rezultatul unor mutaţii spontane, noi, fără ca în ascendentul familiei să fi existat afecţiuni similare. Restul de 20% din bolile rare includ diferite tipuri de cancere rare, bolile autoimune, maladiile toxice și infecțioase, malformaţii congenitale şi cele create din alte cauze, cum sunt factorii de mediu.

În peste jumătate din cazuri, bolile rare dau semne la vârsta adultă, dar pot prezenta semne clinice încă din primii ani de viaţă şi sunt asociate cu dificultăţi motorii sau senzoriale, dând naştere în unele cazuri unor handicapuri inimaginabile.

Din păcate costurile pe care le implică chiar gestionarea acestor tipuri de boli, ca să nu mai vorbim de tratamente, sunt colosale, fiind considerate, în mod cinic, de multe ori, nerentabile de către cei din domeniul farmaceutic, dar şi de multe din autorităţile naţionale responsabile în domeniu.

Pe lângă costurile imense pe care le implică, bolile rare sunt extrem de greu de diagnosticat, astfel că analizele se pot întinde şi pe perioade de câţiva ani, timp în care pacientul are de luptat de cele mai multe ori cu suferinţe greu de suportat. Mai mult, speranţa de viaţă a pacienţilor cu boli rare este semnificativ redusă, iar dizabilităţile lor devin sursă de discriminare şi marginalizare şi reduc sau înlătură orice oportunitate educaţională, profesională ori socială.

Abesnţa unor politici specifice coerente în sănătate în privinţa bolilor rare, lipsa de informaţii în domeniu au ca implicaţie imediată pe lângă diagnosticul întârziat sau, mai grav, greşit, accesul limitat la îngrijirea medicală, ori suferinţe fizice si psihice suplimentare, cauzate chiar de unele tratamente dăunătoare.

Deşi conform ratei europene oficiale de prevalenţă a bolilor rare, numărul de cazuri de pacienţi cu astfel de afecţiuni nu pare a depăşi 250.000 de persoane la nivelul UE, specialişti estimează că circa 6% din populaţia totală a Uniunii – adică circa 30 de milioane de oameni – şi aproximativ 25 de milioane de persoane din SUA, au fost, sunt, sau vor fi afectaţi într-un anumit moment al vieţii de o boală rară.

EURORDIS alături de organizaţiile naţionale ale pacienţilor cu boli rare duc greul acestui poces de conştientizare şi de creare a unui cadru juridic pentru aceste afecţiuni. O primă realizare a fost consultarea publică asupra bolilor rare din noiembrie 2007, urmată de un comunicat al Comisiei Europene, în 2008, fiecare mic pas legilativ arătând importanţa esenţială a coordonării acţiunilor şi cooperării la nivel european.